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Autismo: la posible creación de un medicamento

Gran éxito de un grupo de investigación italiano que tenía los resultados de sus estudios publicados en Nature Genetics. Se habla de la genética y la medicina molecular aplicadas al autismo y otros trastornos relacionados con el desarrollo neurológico en el futuro gracias a este estudio, podrían ser tratados con fármacos específicos.

El estudio, una colaboración entre el Instituto Europeo de Oncología (IEO), la Universidad de Milán y IRCCS -Casa del alivio del sufrimiento de San Giovanni Rotondo, utiliza células madre reprogramadas para entender la actividad de ciertos genes.

Como dijo Giuseppe Testa, autor de la investigación: es el "mayor estudio jamás realizado hasta ahora para cualquier enfermedad genética en las células madre reprogramadas, y representa un avance significativo en cualquier campo de la" modelización de enfermedades", es decir, , la creación de modelos (o avatar) de enfermedades humanas. Es un área que se está expandiendo en biomedicina, y que se basa en la piel reprogramación celular de pacientes afectados por diversas enfermedades de base genética, células madre pluripotentes, que se toman en una etapa similar de las células embrionarias a partir de que se originan todos nuestros órganos y tejidos. "

Gracias a esta técnica de la medicina molecular, fue posible para mostrar cómo una disfunción particular, dada por el hecho de que hay una o más copias de ciertos genes en ciertas células es capaz de cambiar no sólo el desarrollo del cerebro, sino también de otros órganos, como el corazón.

En particular, se analizaron dos cambios genéticos debido a la duplicación o la pérdida de 26 genes localizados en el cromosoma 7, que pueden conducir a la aparición de enfermedades tales como Williams y el autismo. Entre los 26 genes, un gen específico, llamado GTF2I, resultó ser de importancia fundamental, ya que regula la función de muchos otros, haciendo que sea activo o no.

"Hemos descubierto que el GTF2I no actúa solo, sino en asociación con una enzima, la LSD1, y está involucrada en muchos tipos de tumores, contra los cuales comenzamos a desarrollar nuevos medicamentos.

Bueno, hemos demostrado que la administración de ciertos fármacos contra LSD1 es capaz de restaurar el correcto funcionamiento de algunos circuitos moleculares, incluso en la presencia de una dosis anormal GTF2I, abriendo el camino para estudiar cómo estos inhibidores farmacológicos se pueden utilizar en el autismo y, más general, en enfermedades mentales del desarrollo neurológico. Propiamente sobre las neuronas reprogramadas a partir de la piel de los pacientes reclutados para nuestra investigación, comenzará ahora la clasificación farmacológica para los nuevos compuestos fármacos ".

De la verdad llega el día en que no habrá un fármaco para el tratamiento del autismo?

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