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¿La enfermedad de Pompe tiene cura? Conozca los síntomas, las causas y el tratamiento

Hoy vamos a hablar de un tema muy delicado. Se trata de una enfermedad neurológica que causa debilidad muscular, dolores de cabeza, insuficiencia respiratoria, entre varios otros síntomas que veremos en este artículo.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad hereditaria que generalmente afecta a niños, recién nacidos o no, pero puede manifestarse también en la adolescencia y en la fase adulta. Por eso es importante estar atento a los síntomas y buscar al médico para que el diagnóstico se haga precozmente y el tratamiento se inicie cuanto antes.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular conocido también como Enfermedad de Depósito Lisosómico (DDL) debido a un gen defectuoso que causa deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de no dejar acumular glucógeno (azúcar) en exceso en las células musculares del cuerpo.

La enfermedad de Pompe es rara y hereditaria, estimándose que alcance entre 5.000 a 10.000 personas en el mundo. La deficiencia genética que causa esta enfermedad está presente desde el nacimiento, pero puede manifestarse en cualquier fase de la vida.

Cuando ocurre en la infancia, en los primeros meses de vida, el desarrollo es rápido y puede causar muerte en hasta un año. Por eso el diagnóstico inmediato es importante para que haya control.

Cuando la enfermedad se manifiesta en la infancia (después del período anterior) o en la edad adulta, la progresión es más lenta, pero también hay casos en que se desarrolla rápidamente, por lo que se considera una patología difícil de monitorear.

¿Cuándo aparecen las primeras señales?

La enfermedad de Pompe puede manifestarse en cualquier fase de la vida (infancia, adolescencia o fase adulta) y su progresión depende de una serie de factores. El principal es la cantidad de acumulación de glucógeno en las células musculares, el cual es medido de acuerdo con la actividad enzimática (ausencia o no de la enzima GAA que hace ese control).

Lo que va a alertar de hecho para la incidencia o no de esa patología, serán los síntomas que el individuo presentará en el curso de la vida, conforme a lo siguiente.

síntomas

En niños recién nacidos, ocurre menos del 1% de la actividad de la enzima GAA, lo que hace que la enfermedad se desarrolle más rápidamente, llevando al niño a muerte en hasta un año si no se trata correctamente.

Los síntomas en esta fase son:

  • Debilidad muscular (bebé hipotónico = cuerpo molido);
  • Retraso en las etapas del desarrollo motor;
  • Fallo respiratorio con infecciones frecuentes;
  • Trastornos del sueño;
  • Dificultad de deglución y alimentación;
  • Organomegalia (aumento del hígado, bazo y lengua);
  • Cardiomegalia (aumento del corazón) y consecuente fallo cardiaco.

En niños mayores y en adultos, la actividad de la enzima GAA varía de 1 a 30%, lo que hace que la enfermedad se manifieste de forma más lenta. Los síntomas son casi los mismos, pudiendo ser iguales en algunos casos:

  • Debilidad muscular;
  • Dificultad para correr, subir escaleras e incluso caminar dependiendo del grado de evolución de la enfermedad;
  • Fadigas, mialgias (dolor muscular) y caídas frecuentes;
  • Escápula alada (cuando la omoplata se proyecta hacia atrás debido a la debilidad o atrofia muscular);
  • Alteraciones respiratorias con infecciones de repetición y apnea nocturna (dificultad para respirar durante el sueño) llevando a la somnolencia diurna y cefalea matinal;
  • Dificultad de masticar y tragar alimentos.

diagnóstico

El diagnóstico para identificar la enfermedad de Pompe es difícil, ya que aunque está relacionada con la alteración de una única enzima, los síntomas pueden indicar una serie de otras enfermedades. Por eso se recomienda buscar al médico con urgencia para que se realicen exámenes más precisos.

El examen inicial se realiza a través de una clasificación, donde se colocan algunas gotas de sangre en un papel filtro para medir la actividad enzimática. Si esta es baja, se debe confirmar el diagnóstico con el método siguiente, que consiste en la recolección de sangre en tubo de vidrio para verificar los leucocitos y encaminarlo hacia el genotipado para verificar si hay mutación genética.

Además de los métodos citados anteriormente, también podrá realizarse una biopsia muscular y el cultivo de fibroblastos de la piel.

¿La enfermedad de Pompe tiene cura?

Desafortunadamente la enfermedad de Pompe no tiene cura, pero afortunadamente tiene tratamiento. Este consiste en terapias de reposición de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), producida por técnicas de ADN recombinante, a través de infusión venosa cada 2 semanas en el hospital.

La enzima aplicada se dirige a los lisosomas para eliminar el glucógeno acumulado en las células modificando el curso natural de la enfermedad, disminuyendo su progresión y mejorando el cuadro clínico del paciente.

La expectativa en el tratamiento varía de persona a persona, pues depende del grado de las lesiones musculares y de la cantidad de acumulación de glucógeno. Por eso se refuerza tanto que el tratamiento se inicie cuanto antes, para que se pueda revertir posibles lesiones, antes de llegar a ser irreversibles.

Se cuenta el caso de una muchacha de 34 años que se quejaba de dificultad al caminar, cansancio y dolores de cabeza matinales. Ella fue encaminada al médico y después de algunos exámenes, se hizo una investigación familiar, donde se constató que una hermana de ella había recibido el mismo diagnóstico. Esto fue decisivo para hacer que se le enviara inmediatamente al tratamiento.

En el caso de la muchacha de 34 años, hubo un diagnóstico precoz que permitió iniciar la terapia de reposición de la enzima a tiempo. Paralelamente a esto, es muy importante que, no sólo ella, pero toda la familia reciban tratamiento psicológico para aprender a lidiar con la situación y saber qué hacer para ayudar al paciente.

Además de la terapia enzimática y apoyo psicológico al paciente ya la familia, forma parte del tratamiento la fisioterapia para ayudar en la movilidad, articulación y acompañamiento multidisciplinario de la función respiratoria y demás áreas.

Reforzar, el tratamiento de la enfermedad de Pompe debe consistir en:

  • Terapia de reposición enzimática (GAA);
  • Fisioterapia (movilidad y seguimiento de las funciones respiratorias);
  • Acompañamiento psicológico tanto para el paciente y para la familia.

¿Preguntas? ¡Busque a un neurólogo!

A la menor señal de debilidad muscular o cualquiera de los síntomas citados anteriormente, busque un neurólogo para hacer una evaluación clínica. Esta puede ser hecha en los ambulatorios especializados en enfermedades neuromusculares, en las Instituciones Universitarias o en los hospitales que poseen condiciones de realizar los exámenes específicos, los cuales podrán ser hechos gratuitamente.

Esperamos haber ayudado con esta información.

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